(一)发病原因
本病征为常染色体隐性遗传病。由于肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常。由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要，因此在剧烈运动后病人出现症状。
(二)发病机制
本病是因为位于11q13-qter的编码肌磷酸化酶的基因突变所造成，呈常染色体隐性遗传;因患者的肝磷酸化酶正常，故症状仅限于肌肉系统。骨骼肌缺乏肌磷酸化酶，导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，故使肌肉在运动时不能利用糖原，不向血中释放乳酸。病理特征为肌肉中累积大量结构正常的糖原，肌磷酸化酶缺陷。
