介绍
糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、CoriⅤ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，故主要受累组织为横纹肌。
症状
小儿糖原贮积病Ⅴ型有哪些表现及如何诊断？
多数患儿在学龄期或更晚才发病，部分患者晚至成人期开始出现典型症状。临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，提携重物、快跑、上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患者出现肌痛、肌痉挛和肌僵硬;短跑时休息或减慢活动速度即可使症状缓解。约半数患者在剧烈运动后可出现暂时性红葡萄酒样尿，这是由于横纹肌溶解(rhabdomyolysis)所造成的肌球蛋白尿症，严重者可引起急性肾功能衰竭。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢，用力咀嚼之后咬肌也能出现疼痛。本病征虽在幼年即可出现症状，部分病人到成人期才出现典型表现，但回顾其儿童期常有肌痉挛及易疲乏等病史。患者有肌红蛋白尿，但无低血糖发作。
少数早发型患儿的病情严重，表现为全身肌力、肌张力低下和进行性呼吸困难，预后不佳。
1.典型病史为诊断线索。
2.缺氧运动试验阳性即以血压绷带维持血压于收缩压，同时令手做伸展、握拳运动，于运动前，运动开始后1，2，3min各取静脉血1份，正常时运动后血乳酸量增加3倍以上，而病人无反应。同时病人测试侧手臂可出现痛性痉挛。
3.肌活检显示糖原增加，肌磷酸化酶活性减低。本病征对注射肾上腺素或高血糖素能起反应。
病因
小儿糖原贮积病Ⅴ型是由什么原因引起的？
(一)发病原因
本病征为常染色体隐性遗传病。由于肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常。由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要，因此在剧烈运动后病人出现症状。
(二)发病机制
本病是因为位于11q13-qter的编码肌磷酸化酶的基因突变所造成，呈常染色体隐性遗传;因患者的肝磷酸化酶正常，故症状仅限于肌肉系统。骨骼肌缺乏肌磷酸化酶，导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，故使肌肉在运动时不能利用糖原，不向血中释放乳酸。病理特征为肌肉中累积大量结构正常的糖原，肌磷酸化酶缺陷。
检查
小儿糖原贮积病Ⅴ型应该做哪些检查？
实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚;由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;肌肉活检可发现其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下。本病患者在运动后，其肌细胞内pH值不下降，而磷酸肌酸含量却明显下降。
一种局部缺血性运动试验可供作筛查本病的快速方法，即用血压计绷住上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，令手做反复伸张、握紧动作;在运动前，运动后1，2，3min各采血测定乳酸和血氨;患者血乳酸不增高，而血氨明显上升。本试验结果在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常。
少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征。运用31P磁共振成像可以评估肌肉代谢状况。
鉴别
小儿糖原贮积病Ⅴ型容易与哪些疾病混淆？
少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征，会导致诊断困难，必须鉴别。局部缺血性运动试验在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常，亦须鉴别。
并发症
在剧烈运动后可出现肌球蛋白尿症：横纹肌溶解症又称为肌球蛋白尿症，是指尿中出现大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身会对肾小管的表皮细胞造成直接性的伤害，也会造成肾脏本身的血管收缩；此外，当处于体液不足或酸性环境之下，肌球蛋白容易在肾小管中形成结晶，并进而阻塞肾小管，因此横纹肌溶解症容易造成急性肾衰竭。横纹肌溶解症在临床上最常见的症状是局部或全身性的肌肉酸痛。当影响到肾脏时则会出现少尿，且尿液颜色呈现类似「可乐」的颜色。
严重者可引起急性肾功能衰竭，甚至可发生进行性呼吸困难。
治疗
小儿糖原贮积病Ⅴ型治疗前的注意事项
(一)治疗
本病无特殊治疗，日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作;口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量，但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或果糖，能暂时改善运动耐量。口服麻黄碱也有效。也可以其缺乏的酶行替代疗法。
(二)预后
本病征预后良好，少数早发型病情严重患儿预后不佳。
预防
本病须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭，避免剧烈运动，及时休息。运动后记得多喝水，不要让身体处于缺水的状态就可以减少肌球蛋白所造成的急性肾衰竭。给予重碳酸盐可以改变身体及尿液的酸碱度，使肌球蛋白较不易结晶沉积于肾小管。针对急性肾衰竭的一些并发症，如水分滞留、高血钾等也必须小心处理以免产生致命的危机。
