临床症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。

　　1.视力减退

　　视力呈进行性减退是该病征恒定症状，常常在2岁的时候就会开始视力减退，且两眼轻度内斜。眼底检查可见双侧原发性视神经萎缩。

　　2. 听力减退

　　听力轻度减退也是本病征恒定表现，听力测定可见为中度神经性耳聋。

　　3.肥胖

　　一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著。自幼烦渴、多饮、多尿、食欲亢进。

　　4.肾脏改变

　　静脉肾盂造影可见双侧肾盂输尿管扩张。

　　5. 性腺功能异常

　　性腺功能异常降低的病症，表现性器官及第二性征不发育，生长发育迟缓。