1.尿糖检查

　　当尿中糖量出现“+”～“++++”时，称为尿糖阳性。

　　2.尿酮体检查

　　正常孩子尿中酮体含量非常少，尿酮体检查应为阴性。当患病时尿酮体检查为阳性。

　　3.血糖检查

　　正常人在空腹血糖浓度为4.1～6.0mmol/L。空腹血糖浓度超过6.0mmol/L称为高血糖。

　　4.尿酸检查

　　成人正常值为90～420umo1/L。

　　5.血三酰甘油检查

　　正常的甘油三酯水平：儿童胆固醇4.4mmol/L。β-脂蛋白365mg/dL，明确的高甘油三酯血症：大于500mg/dL，临界性高甘油三酯血症：250～500mg/dL。

　　6. 氨基己糖苷酶A活性检查

　　检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。

　　7.其他

　　眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。