1.一般表现

　　男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。

　　2.各种不同类型的先天性异常

　　(1)头面部 面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。

　　(2)骨骼异常 躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手指异常，常见多指、并指、指关节异常长或短。

　　(3)心血管异常 先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形均可发生，如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。

　　(4)其他 如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。

　　3.脑神经运动障碍

　　常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。

　　4.肌肉缺如