现代生活中，小儿先天性侏儒痴呆综合征患者并不少见，它会造成孩子生长发育迟缓，对孩子的成长造成极大的威胁。只有找病因，才能治好孩子的病。那么，小儿先天性侏儒痴呆综合征是由什么原因引起的?

(一)发病原因

本病征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。

(二)发病机制

近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。

小儿先天性侏儒痴呆综合征有哪些表现及如何诊断?

1.一般表现 男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。

2.各种异常 各种不同类型的先天性异常：

(1)头面部：面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。

(2)骨骼异常：躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手指异常。

(3)心血管异常：先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形均可发生，如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。

(4)其他：如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。

3.脑神经运动障碍 常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。

4.肌肉缺如 胸肌、肱二头肌等缺如。

典型临床表现和染色体检查并无异常发现，而部分患者之双亲也有某种

通过上面的介绍，我们可以得到一些小儿先天性侏儒痴呆综合征的病因，对于身材矮小，生长发育迟缓的患小儿先天性侏儒痴呆综合征的孩子，我们应该好好关心，让孩子每天开开心心的成长。