介绍
先天性侏儒痴呆综合征(congenitaldwarfismdementiasyndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。
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症状
1.一般表现
男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。
2.各种不同类型的先天性异常
(1)头面部面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。
(2)骨骼异常躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手指异常，常见多指、并指、指关节异常长或短。
(3)心血管异常先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形均可发生，如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。
(4)其他如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。
3.脑神经运动障碍
常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。
4.肌肉缺如
病因
目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。
本病征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。
检查
1.常规检查：血、尿、便常规检查一般正常。
2.染色体检查：染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。
3.内分泌检查：有性腺功能低下表现。
X线骨片、胸片检查，超声心动图检查，可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现;智力测试有智力水平低下。
鉴别
本病征应与Turner综合征相鉴别(表1)。病人意识清晰，智能相对完好，突出临床表现为近事记忆障碍和言谈虚构倾向。病人对新近发生的事，特别是人名、地点与数字最易遗忘，为了补偿这些记忆缺陷，常产生错构(确有其事，但与时间和地点不符)和虚构(所述内容，全属杜撰)。病人呈易暗示性，如给病人以新的提示，可引致编造出新的虚构内容。
并发症
各种先天性异常,先天性心血管异常，感染，肠梗阻等。本病患者缺少锻炼，抵抗力差，容易发生肺部感染。因此，要特别小心避免受凉，防止感冒，否则上呼吸道感染后痰液不易咳出，极易向下呼吸道蔓延引起肺部感染。本病患者如长期卧床，且长时间保持某一固定位置或姿势，其身体受压部位，如下背及腰背部皮肤和软组织血循环受阻，营养不良，抵抗力差，易致使局部皮肤发红、破溃、糜烂、溃疡，缍形成褥疮。严重时溃疡扩大加深，继发全身感染，可引起败血症而危及生命。
治疗
如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有心血管畸形者应予手术，有并发症者应作对症处理，迄今为止尚无有效的方法。
预防
对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
相关疾病
心肌病 先天性心脏病 房间隔缺损 动脉导管未闭 肺动脉瓣狭窄 乙肝 艾滋病 肝病 漏斗胸 肠梗阻 宫颈炎 闭经 鸡胸 梅毒 痴呆综合征 脊柱侧凸 肘外翻
