1.实验室检查

　　(1)生物化学检查 多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和甘油三酯升高。尿肌酐、氨基酸升高。

　　(2)免疫学检查 T细胞减少及T细胞免疫功能低下，抗淋巴细胞抗体可为阳性。

　　2.其他辅助检查

　　(1)X线检查 脊椎及四肢骨质疏松，在肢体软组织特别是在骨性突起周围，有线状与圆形的钙化阴影。在主动脉、主动脉瓣、二尖瓣和冠状动脉，亦可有广泛的钙化，并有心脏增大与充血性心力衰竭的征象。

　　(2)皮损活检化学 分析示羟脯氨酸、氨基葡萄糖升高。