介绍
本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。
最新文章
症状
学龄期或青春期生长突然停滞，四肢和躯干同时发育停滞，故可保持均匀对称、身材矮小体型。鼻梁高耸，呈特有的鸟嘴样尖鼻(鹰钩鼻)。
1.皮肤损害、毛发变白为本病最早出现的体征
在10～20岁时就出现，通常从头皮和眉毛开始，并有进行性脱发，眉毛、阴毛亦脱落，至40岁时全部头发均可变白或成为秃头。颜面、四肢皮肤萎缩，呈老年人样面容。至青春期，四肢皮肤、皮下组织和肌肉可发生向心性弥漫性萎缩。因此，皮肤拉紧呈过度伸展样外观，并与皮下组织紧密结合在一起。这种改变上肢多于下肢，但躯干改变不甚明显。局限性角质增生亦为本病的常见皮损，多发生于手掌、足底部，有时可因发生胼胝(鸡眼)而引起局部疼痛。在足外侧踝部及跟腱部等易受压迫之处可形成溃疡，而且不易治愈。其他皮损尚有毛细血管扩张、皮肤色素脱失性萎缩和全身性软组织钙化，后者通常为血管周围钙化。
2.骨关节病变
由于四肢皮肤萎缩、拉紧，皮下组织纤维化及局部血管供血障碍，结果可致受累关节运动受限，肢端萎缩及强直变形。另外，本病的特征性异常表现为全身性骨质疏松。由于全身性发育过早停滞，故常出现手脚过小、四肢短小并伴有肌肉组织消瘦等。
3.心血管病变
常为全身性，主要特征为严重的心血管病变，表现为局部供血不足，如冠心病等。
4.内分泌异常
本病偶有内分泌功能紊乱表现，例如伴有糖尿病视网膜病，糖尿病的发生又可加重血管病变，偶尔还可发生糖尿病昏迷。本病还常发生性功能低下，男性表现为性器官发育不全、性欲低下，女性表现为月经过早来潮，月经过少，过早闭经，大小阴唇、阴道、内生殖器及乳房发育不良或不全。
5.神经系统异常
1/3的病人有轻度神经系统症状，其中最重要的表现是累及肢体远端的肌病型肌萎缩，远端深部腱反射消失，部分病例可出现感觉异常。约半数病人有智力低下，可伴有幼儿型情绪。少数病例可有精神症状和癫痫大发作。本病并发非癌肿性肿瘤的发生率较高，其中最常见的为脑膜瘤和神经鞘肉瘤。
6.五官病变
近半数病人有异常高调的说话声。喉镜检查可见声带上或其附近血管有萎缩性、扩张性或隆起的浅表性改变，声带有黏膜充血区，这种黏膜改变即可造成高调声音。
白内障是本病的主要特征，多发生在20～30岁，故称青年白内障。晶体浑浊呈星芒状，常为双侧性，多先出现于晶状体的后极。
病因
本病系常染色体隐性遗传性疾病，多见于有血缘婚姻的子代，尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12～p11。
检查
1.实验室检查
(1)生物化学检查多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和甘油三酯升高。尿肌酐、氨基酸升高。
(2)免疫学检查T细胞减少及T细胞免疫功能低下，抗淋巴细胞抗体可为阳性。
2.其他辅助检查
(1)X线检查脊椎及四肢骨质疏松，在肢体软组织特别是在骨性突起周围，有线状与圆形的钙化阴影。在主动脉、主动脉瓣、二尖瓣和冠状动脉，亦可有广泛的钙化，并有心脏增大与充血性心力衰竭的征象。
(2)皮损活检化学分析示羟脯氨酸、氨基葡萄糖升高。
鉴别
诊断应注意本综合征与肌紧张营养不良的区别，后者肌肉萎缩以颞肌最为明显，病人呈“斧头”面容，严重时下颌肌和颈部肌群可严重萎缩，肌紧张反应是二者的最重要鉴别点。还应注意本综合征与硬皮病、指端硬化症及伴掌皮肤硬化的肢端硬化症相鉴别。根据这些疾病有无毛发变白、过早秃发以及有无沃纳综合征的特征性面容与体型，比较容易鉴别。
沃纳综合征必须与自然老化仔细相鉴别。另外，还必须与卢斯曼综合征，伴有神经肌炎的皮肤性白内障，伴有发育不全的小儿早老症，毛发、指甲营养不良伴有外胚层发育不全，肌强直营养不良等加以区别。
并发症
本病除容易并发脑瘤外，并发肝癌、乳房肿瘤、纤维肉瘤、黑色素瘤的发生率也很高黑色素瘤是一种恶性程度相当高的恶性肿瘤，又称恶性黑瘤，大多原发于皮肤，也可起源于眼、鼻腔等处，早期可发生转移，转移部位多见肺、脑。一旦诊断，应尽早作广泛肿瘤切除，并辅助免疫治疗等综合措施。个别病例可发生肝大，并伴有功能异常和贫血等症状。
治疗
目前无特效疗法，只能对症治疗并发症，尤其应及时长期对症治疗动脉硬化、冠心病。可应用扩血管药物加降血脂制剂，以延缓病变的发展。可用蛋白同化激素促进或维持第二性征，抑制骨质疏松的发展速度及减轻萎缩。据报道，用EDTA降低血钙可减轻软组织钙化。对于白内障，必须特别谨慎地施行手术治疗，以免引起角膜变性、继发性青光眼和完全失明。由本综合征所引起的糖尿病有抗胰岛素倾向，适当控制饮食和口服降糖药物通常足以控制血糖。一旦确诊为本综合征，就应仔细检查是否合并肿瘤，以便及时手术切除。
预防
1.努力降低人群中遗传病发生率，必须采取有效的预防措施，针对个体，采取通常的措施包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
2.保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节是不要近亲婚配。降低人群遗传病的发生率，降低有害基因的频率，及减少传递机会。
相关疾病
冠心病 心肌梗死 动脉粥样硬化 癫痫 肌病 糖尿病 骨质疏松 硬皮病 贫血 脑膜瘤 闭经 产前检查 骨关节病 白内障 青光眼 视网膜病 失明 脱发 鸡眼 疼痛 充血性心力衰竭 动脉硬化 昏迷 小儿早老症 智力低下 肿胀 肉瘤 甲营养不良 胼胝 皮角
