疑似婴儿型多囊肾，全外显有异常
2024-07-24 15:55:55
女
26岁
疑似婴儿型多囊肾，附上全外显报告，b抄报告，请问大夫这种情况能要吗，可以保吗？PKHD基因显示父亲有致病隐性基因，母亲也有但是意义不明
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1位医生回答
王志亮
医师
问医生
内科 - 普通内科
多囊肾是一种遗传性疾病，通常遗传给下一代的概率是50%。
由于您提到PKHD基因显示父亲有致病隐性基因，母亲也有，那么婴儿患上多囊肾的风险是存在的。具体来说，如果两位父母都是携带者，那么孩子患病的可能性为25%（隐性遗传规律）。
从医学角度讲，多囊肾可以通过基因检测和超声波等手段早期诊断。
如果您的婴儿确实被诊断为多囊肾，建议与遗传咨询师或肾脏病专家合作，以便更好地了解疾病的具体情况和可能的治疗选项。目前没有根治多囊肾的方法，但可以通过治疗控制症状和并发症。
考虑到您对孩子健康的关心， 建议在决定是否要孩子之前，与医生进行详细的遗传咨询
。医生可能会建议在孕期进行羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检测，这有助于选择健康的孩子，并减少多囊肾家庭的风险。
请记住，每个个体的情况都是独特的， 最终的决定应该基于完整的医学信息和个人情况的综合考虑
。同时，建议定期进行产前检查和随访，以确保母婴健康。如果您有任何担忧或疑问，不要犹豫寻求专业医疗人员的帮助。
回复于 2024-07-24 16:02:11
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