怀孕婴儿型多囊肾，今天全外显出来了
2024-07-22 23:57:03
女
26岁
从检查四维发现羊水深度2.2cm就去了河北省人民医院，做了b超，羊水过少双肾增大，6.26号做了染色体，全外显，目前结果还没出，做了羊水灌注，当天是2.2cm最大深度，然后过了一周复查羊水没有变化，第二周复查羊水就已经没有了，羊水指数0.84住了一周院补液什么的也一直没效果，目前有胎动，胎心正常，这个情况羊水已经没有了，胎儿在肚子里一直活着，医院不开引产证明也，请问大夫这个情况是怎么回事，羊水没有了每天还在动，胎心也正常，今天全外显出来了显示父亲有致病性基因（多囊肾）母亲有一个基因变异临床意义不明，这个不是双方都有才会导致的吗，
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2位医生回答
刘建云
主治医师
问医生
妇产科 - 妇产科综合
"您好，这种情况确实让人非常担心。婴儿型多囊肾是一种遗传性疾病，可能会导致胎儿肾脏发育异常，进而影响羊水的生成。虽然目前羊水已经没有了，但胎儿仍然有胎动和正常的胎心，这说明胎儿在继续努力生存。
关于基因检测结果，确实有些复杂。多囊肾的致病基因可能来自父母双方中的一方或双方。您提到父亲有致病性基因，而母亲有一个基因变异临床意义不明，这可能会导致胎儿患病。具体的遗传机制和风险还需要进一步的基因咨询和专家解读。
建议您继续密切监测胎儿的情况，定期进行B超检查和胎心监测。如果有任何异常情况，及时联系医生。您也可以考虑再次进行基因咨询，以便更好地理解基因检测结果和未来的风险。
如果您有更多的问题或需要进一步的帮助，随时可以再次咨询我们。我们会尽力为您提供支持和帮助。"
回复于 2024-07-22 23:57:21
申明：由于不能面诊，解答仅为医生个人经验或建议，不能视为诊断依据，如有诊疗需求，请前往医院就诊