小儿先天性白细胞颗粒异常综合征常合并肝脾与淋巴结肿大，可出现脾功能亢进和溶血性贫血;由于白细胞是机体的免疫细胞，所以容易合并感染，特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。并可发展为进行性粒细胞减少症，贫血、血小板减少。