1.贫血：低色素性贫血，表现为轻度贫血;随着进展，红细胞和血红蛋白进一步下降，出现明显的小细胞低色素性贫血。
　　2.神经系统：智力减退、癫痫样发作、视力减退、失明。
　　3.反复感染：因白细胞减少、中性粒细胞减少等至抵抗力下降，易反复发生感染。
　　4.自发性骨折：胶原合成缺陷导致异常胶原而发生自发性骨折与骨膜反应。