1.贫血 低色素性贫血。

2.神经系统 智力减退、癫痫样发作、视力减退、失明。

3.反复感染 因白细胞减少、中性粒细胞减少等至抵抗力下降，易反复发生感染。

4.自发性骨折 胶原合成缺陷导致异常胶原而发生自发性骨折与骨膜反应。