实验室检查
　　一般血常规、尿常规、便常规检查，结果均正常。
　　辅助检查
　　1、X线检查：手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。
　　2、眼科检查：
　　(1)小球形晶体：直径小，前后径相对增大。
　　(2)晶体移位：晶体向下方移位，可发生晶体脱位，
　　(3)检查到近视度数大于1600度，但眼底均呈非高度近视型。青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至失明的重要原因。
　　(4)眼底检查可有视网膜色素变性及视神经萎缩。