与Marfan综合征和同型胱氨酸尿症相鉴别：
　　Marfan综合征表现完全时诊断容易。检测患者无名指，如指骨指数(近侧指骨轴线长度/指骨干最小宽度)之值增大，可支持本病的诊断。
　　同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。