可能是胚胎发育缺陷，据Bardenheuer所述，下肢在胚胎初时，发生1个主线、4个饲线.从主线发生股骨、腓骨、2个跗骨及第五趾，从侧线发生胫骨和其它足骨，并谓先天性胫骨缺损是第一侧线发生不全所致。一般多赞成内因说。Joachimstahl则主张为胎儿时期受羊膜压迫所致。