(一)发病原因在胚胎早期，肢体原基于8周前形成缺失，造成畸形。

(二)发病机制

有人认为，腓骨缺如继发于肢体肌肉的病变，腓骨肌和小腿三头肌的短缩将增强胫骨与足的应力，常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。