一般检查：患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、腱反射消失，可有部分肌群瘫痪，以肢体近端躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌通常只限于一侧或一侧肌组两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见可呈部分或完全性先天性上睑下垂。
　　辅助检查：X线检查仅见骨和肌肉萎缩。