介绍
先天性肌缺如(congenitalabsenceofmuscles)临床上比较少见，是由于胎儿本身发育异常，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿，则可能出现畸形。
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症状
全身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、腱反射消失，可有部分肌群瘫痪，以肢体近端、躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见，可呈部分或完全性先天性上睑下垂。根据缺如肌肉所在部位及功能的不同而表现出不同的症状和体征。掌长肌缺损不引起任何症状，但一侧胸锁乳突肌缺如可引起斜颈。单块肌肉缺如时，其运动功能可由其他肌肉代替，故通常不引起运动障碍，但其往往与同侧的其他先天异常并发。
肌肉缺如较容易诊断，部分患儿表现为肌张力低下、肌力差，甚至部分肌群瘫痪。
病因
(一)发病原因
本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但遗传方式不详。
(二)发病机制
由于胎儿本身发育异常，或在宫内受机械性压迫而致肌肉发育缺陷。广泛性肌缺如主要是纤维萎缩伴纤维化和脂肪浸润的病理改变，可导致先天性多发性关节强直。
检查
一般检查：患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、腱反射消失，可有部分肌群瘫痪，以肢体近端躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌通常只限于一侧或一侧肌组两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见可呈部分或完全性先天性上睑下垂。
辅助检查：X线检查仅见骨和肌肉萎缩。
鉴别
肌肉缺如较容易诊断，部分患儿表现为肌张力低下、肌力差，甚至部分肌群瘫痪。应根据本病初生时肌缺如已存在、随年龄增长不变的特点注意与进行性肌病区别。
肌病为肌肉的原发性结构或功能性病变故中枢神经。国际系统(CNS)下运动神经元末梢神经、及神经肌肉接头处，致疾病所致继发性肌软弱。
并发症
先天性上睑下垂是由于提上睑肌发育薄弱、残缺或其支配神经及神经核先天发育不全导致上眼睑部分或完全性下垂遮挡瞳孔。
斜颈可分为先天性肌性斜颈和先天性骨性斜颈。
关节强直是人体关节在病理状态下关节功能受限所导致的屈伸不利，僵硬、发挺的一种状态，叫关节强直。
治疗
(一)治疗
本病为非进行性疾病，所产生的功能程度也各不相同，可根据具体情况做必要的治疗，如运用支具矫形和进行肌肉锻炼。对单块肌肉局部缺如，可做修补术，如对腹直肌缺如所致大型脐疝，可做腹直肌修补，以恢复功能。
(二)预后
由于非进行性疾病，亦无特殊治疗，对由于肌缺如所致的症状及疾病，应作对症治疗。
预防
如何预防先天性肌缺如
措施1怀孕早期，避免发烧感冒。怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。
措施2避免接近猫狗。很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。
措施3避免每天浓妆艳抹的女性。调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不浓妆艳抹的1.25倍。对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。
措施4避免孕期精神紧张。人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某睦组织的融汇作用，如果发生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。
措施5避免饮酒。孕妇饮酒，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿进行严重的损害。如脑袋很小，耳鼻极小和上嘴唇宽厚等。
措施6避免吃霉菌素食物。有关专家指出，孕妇若食入被霉菌素污染了的食品(霉变食物)，霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。
