1.X线检查 X线平片显示肿瘤以溶骨性破坏为主,不见钙化及骨化,可见骶骨局部破坏及其钙化斑块,位于骶,尾椎的肿瘤自骶椎中央或偏一侧产生局限性骨质破坏,可使骨质扩张,变薄,消失,位于胸,腰椎椎体者椎体破坏压陷,但椎间隙保持完整,头颅脊索瘤多见于颅底,蝶鞍附近,蝶枕软骨连合处及岩骨等处,骨质破坏边界尚清楚,可有碎骨小片残留和斑片状钙化物质沉积,并可有软组织肿块凸入鼻咽腔,一般较大,边缘光滑,脊索瘤肿块突出颅腔时可使钙化松果体移位,偶可引起颅内高压,颈椎的脊索瘤常位于上颈椎,尤在颈椎和枕骨交界处,多累及椎体,椎弓根偶尔也可受到侵犯,软组织肿块,常为突出的早期表现,胸椎脊索瘤较少见。
2.膀胱造影及钡剂灌肠 有助于判断肿瘤的范围。
3.CT检查 CT对确定肿瘤具有定位和定性价值,发现肿瘤有钙化或斑块形成,具有重要价值,并可指导手术,静脉注药后能够明显强化,有助于阐明肿瘤的内容物及其周边包膜特征,骶骨脊索瘤的骨扫描检查常为密度减低或冷结节,检查时要除外重叠的膀胱阴影,为此检查前应使膀胱排空或做侧位扫描,CT可清晰显示脊索瘤骨破坏和软组织阴影与马尾神经,大血管及周围组织的关系,注射造影剂可增强CT影像的清晰度,据文献报道,脊索瘤的囊性变可在CT中有斑点状和低密度区表现;血管造影对颈椎脊索瘤的诊断有帮助;脊髓造影可显示肿瘤在硬膜外扩展,在椎管内的生长可超越骨质破坏范围,对手术方案的制定有帮助。
4.MRI扫描 磁共振检查对肿瘤有定位和定性价值,是评价脊索瘤非常有益的手段,当CT扫描发现骨性破坏后,应常规进行磁共振检查,脊索瘤T1像上呈低信号或等信号,T2像上呈高信号,分叶状的高信号病变与低信号分隔明显,值得提示的是磁共振可以区别肿瘤类型,一般经典脊索瘤比软骨型脊索瘤呈更长的T1和T2信号。
5.显微镜检 显示肿瘤组织变化较多,各个病例不同,甚至同一种瘤的不同区域内也不同,分化差的组织,细胞排列紧密,体积较小,边缘清晰,细胞内外粘液成分较少,分化成熟的组织,细胞排列稀疏,体积较大,呈梭形或多边形,胞浆内有明显的空泡,肿瘤的间质中有纤维间隔,且有多量的粘液积聚,高度恶化时可见核分裂相。