脊索瘤起源于胚胎残留的脊索组织。在胚胎期间，脊索上端分布于颅底的蝶骨和枕骨，部分达到颅内面，并与蝶鞍上方的硬脑膜相衔接，在枕骨部分可达该骨之下面（即舌咽面），一部分亦可位于颅底骨和咽壁之间。脊索的下端分布于骶尾部的中央及中央旁等部位。因此脊索瘤好发于这些部位，尤以颅底蝶枕部和骶尾部为最多见，脊柱型者次之。

颅内脊索瘤是先天性良性肿瘤，是一种破坏性肿瘤，发病率低，有报告占脑瘤的0.15－0.2％，发病年龄高峰为30－40岁，平均年龄为35－40岁，男性比女性多见。

头痛为颅内脊索瘤最常见的症状，约70％的病人有头痛，有时在就医前即已头痛数年。常为全头痛，也可向后枕部或颈部扩展。头痛性质呈持续性钝痛，一天中无显著变化。如有颅内压增高则势必加重。脊索瘤的头痛与缓慢持久的颅底骨浸润有关，头痛也可再发。因肿瘤部位，肿瘤的发展方向不同其临床表现各有所不同：

一、鞍部脊索瘤：

垂体功能低下，主要表现为阳萎，闭经，身体发胖等；视神经受压产生原发性视神经萎缩，视力减退以及双颞偏盲等。

二、鞍旁部脊索瘤：

主要表现动眼、滑车、，外展神经麻痹，以外展受累较受导致为常见。

三、斜坡部脊素瘤：

主要表现为脑干受压症状，即步行障碍，锥体束征，外展、面神经功能损害。由于肿瘤发生于颅底，可引起交通性脑积水 ，如：肿瘤向桥小脑角发展，出现听觉障碍，耳鸣、眩晕，若起源于鼻咽壁远处，常突到鼻咽引起鼻不通气、疼痛，可见脓性或血性分泌物。

脊索瘤多见于颅底、蝶鞍附近，蝶枕软骨连合处及岩骨等处。骨质破坏边界尚清楚，可有碎骨小片残留和斑片状钙化物质沉积。并可有软组织肿块凸入鼻咽腔，一般较大，边缘光滑。脊索瘤肿块突出颅腔时可使钙化松果体移位，偶可引起颅内高压。

脊索瘤生长虽然缓慢，且很少发生远处转移（晚期可转移），但其局部破坏性很强，因肿瘤继续生长而危害人体，且手术后极易复发，具有以下恶性特征：

1、位置深，容易侵犯颅脑及重要神经血管；

2、浸润性生长，多数无明显包膜；

3、不易彻底切除，术后复发率几乎接近100％。

脊索瘤的传统治疗以手术切除为主，但因脊索瘤的恶性特征，颅底脊索瘤全部切除在技术上是不可能的，因此多需要配合其他治疗。