1.食管裂孔疝(hiatal hernia) 先天性短食管是一种少见的疾病，因其与食管裂孔疝的临床表现非常相似，而两者的处理方法又有原则上的不同，故两者之间的鉴别诊断显得非常重要。在实际工作中，先天性短食管与食管裂孔疝不易鉴别，有时须经手术才能鉴别。

　　食管裂孔疝病人有发作性胸闷、腹痛、进食后吞咽不适等症状。胸片显示为后纵隔肿物。食管造影检查显示食管长度正常，食管走行是先经食管裂孔至膈肌的下面，然后再向上回旋进入左侧胸腔之内;胃的位置正常，仅有部分疝入胸腔内。如胃疝入部分较大，食管尚可有迂曲现象。且大多数食管裂孔疝是可复性的，胃的贲门部可随体位或腹内压力的改变而上下滑动。

　　如果食管裂孔疝因继发的纤维性改变而使疝入部分固定于膈肌之上，则其与先天性短食管的鉴别尤为不易。可使病人在透视下进食钡剂，密切注意食管下端的走行及其与膈肌的关系，有助于两者的鉴别诊断。

　　2.食管壶腹(ampulla of esophagus) 由于膈肌的收缩，在食管的下端可以出现一个囊状扩张，称为食管壶腹或膈壶腹。食管壶腹是一种暂时性的生理性扩张，有时临床表现类似于部分性胸腔胃，需与先天性短食管相鉴别。

　　一般来说，食管壶腹可受呼吸或吞咽的影响，当闭气或吞咽动作完全停止时食管壶腹即部分或全部消失。食管壶腹的钡餐检查特点是膈上4.5cm食管管腔扩张成椭圆形，边缘光滑，可因食管蠕动而收缩变小。当食管壶腹缩小后钡餐造影表现为纤细、纵行、平滑的黏膜皱襞，与胃底部相互交叉的网状皱襞不同。

　　3.后天性短食管(acquired brachyesophagus) 后天性短食管为食管的继发性缩短，使胃体的上半部分或全部通过增大的食管裂孔暂时性或永久性地进入胸腔。本病可继发于反流性食管炎及食管溃疡等疾病，或由于外科手术如食管切除术，或食管裂孔手术等导致食管纤维变性而造成。此外，成人可因腹腔脏器受刺激时引起迷走神经反射，导致食管缩短，即功能性食管过短症。如果此时膈肌食管裂孔松弛，部分胃体可被上提至胸腔。

　　后天性短食管临床表现可有类似溃疡病的症状及胃食管反流、气急、吞咽困难或上消化道出血等。食管X线钡餐造影检查表现为食管胃结合部位于膈肌食管裂孔水平以上，食管长度缩短，向下达不到膈肌水平。

　　4.先天性贲门功能不全或贲门松弛(congenital cardiochalasia) 先天性贲门功能不全是指婴幼儿进食后有比较明显而量大的反流，且仅有反流。这种患儿食管和胃的位置正常，仅有胃内容物反流。其病因主要是由于婴幼儿胃-食管接合部神经肌肉发育不良，引起功能紊乱。局部解剖结构发育上的缺陷，如食管裂孔周围结构松弛，裂孔过大等可加重贲门功能不全的程度。

　　本病临床表现为患儿在喂奶时因体位不当、食量过大或吮入气体过多时出现呕吐。喂奶后如将患儿竖直抱起片刻即可减轻或避免呕吐症状的发生。呕吐症状轻者可表现为食入奶液的少量自然溢出，偶尔可带有血丝，多被忽视;重者可表现为喷射性1次吐尽所有食入的奶液，且每次喂奶均可发生，并呈进行性加重。呕吐物也可误吸引起肺内感染。经常呕吐可使患儿营养不良及水和电解质平衡紊乱等。

　　大部分先天性贲门功能不全的患儿可逐渐好转。如果患儿渐长而不能痊愈，则可能继发反流性食管炎或后天性短食管等。

　　5.后纵隔肿瘤 小儿最常见的后纵隔肿瘤是神经源性肿瘤，如神经鞘瘤和神经节瘤。恶性者有占位体征，常伴有贫血、消瘦、发热等，很快出现其他部位转移灶或发生溶骨性破坏及病理性骨折等，进行骨穿可检出特征性肿瘤细胞。这些特点可与先天性短食管相鉴别。