介绍
黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnsonsyndrome)又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。为常染色体显性遗传，有家族史，临床以间歇性黄疸为表现特征。
最新文章
症状
小儿黄疸肝脏色素沉着综合征症状主要以慢性间歇性黄疸为主，肝压痛或触痛，有轻度肝大，剧烈活动、感染后黄疸加深。实验室检查见血清胆红素增高和肝脏功能损害。根据临床表现及实验室检查的特点，肝活检有褐质色素可确诊。
血清胆红素是体内衰老红细胞裂解而释放出的血红蛋白而产生的，包括间接胆红素和直接胆红素。间接胆红素通过血液运至肝脏，通过肝细胞的作用，生成直接胆红素。
病因
(一)发病原因
本病为常染色体显性遗传，因肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起。
(二)发病机制
本病征黄疸发生时，血清结合胆红素增高，其原因是非结合胆红素在肝细胞内微粒体形成结合胆红素后，在肝细胞内转运和向毛细胆管排泄发生先天性缺陷，致使胆红素不能到达胆管而反流入血中，导致结合胆红素与非结合胆红素在血液中增加，并形成胆红素尿。
检查
1.胆红素增高实验室检查见血清胆红素总量为68.4～153.9μmol/L，直接胆红素含量半数患者在26%～86%。
2.肝脏功能检查脑絮与麝浊半数患者阳性。
3.磺溴酞钠排泄试验注药后45min，潴留量常为10%～20%，60min与120min潴留量反较45min为大是其特点。
4.尿液检查尿胆红素增高。
应做腹部B超检查，可有肝脏增大。
鉴别
与黄疸型肝炎相鉴别，实验室检查和临床特点等可助鉴别。
黄疸肝炎是由于肝炎病毒使肝细胞破坏、肝组织破坏重构、胆小管阻塞，导致血中结合胆红素与非结合胆红素均增高，所引起的皮肤、黏膜和眼球巩膜等部份发黄的症状。通常，血液的胆红素浓度高于2-3mg/dL时，这些部份便会出现肉眼可辨别的颜色。
肝在胆红素代谢中具有摄取、结合和排泄功能，其中任何一种或几种功能障碍，均可引起黄疸。检查胆红素代谢情况对测定肝功能，尤其是黄疸鉴别具有重要意义。胆红素测定包括总胆红素和直接胆红素，正常值：总胆红素4～19μmol/L、直接胆红素0～7μmol/L，二者之差为间接胆红素。肝脏疾病时胆红素浓度明显升高，常常反映较严重的肝细胞损害。胆汁淤积性黄疸时，由于直接胆红素不能由肝细胞和胆管排出，以致血清直接胆红素明显升高，在总胆红素中所占比值升高显著；而肝细胞性黄疸时，由于同时有肝细胞摄取、结合、排泄障碍，以致血清直接胆红素/总胆红素比值升高，但升高不如胆淤积性黄疸明显；临床上引起间接胆红素升高的疾病主要有溶血、Gilbert病和旁路胆红素血症。
并发症
肝肿大和肝脏功能损害。
肝肿大可由许多疾病引起，是临床上一个重要体征。正常肝脏大小为长径25cmx上下径15cmx前后径16cm。肝脏常可被触及，边缘锐利质软，无压痛。有时肋下触到的肝脏不是由于肝肿大而是由于肝位置下移，此可见于经产妇女腹壁松弛者、歌唱或演奏者横隔运动过分发达肺气肿、有胸腔大量积液、腋下脓肿者有时胆囊肿大、横结肠肿瘤、胰腺囊肿胃癌、右肾下垂、右肾积水右肾囊肿、嗜铬细胞瘤等也可被误认为肝肿大，但呼吸移动度不如肝脏大边缘不如肝脏清晰，故应结合病史、肝脏的位置形态、质地。呼吸移动度有否压痛及其他检查结果来确定病理性肝肿大。
治疗
本病征尚无特殊治疗可给予适当的保肝措施。
保肝需平时注意以下几点：
养肝护肝需多饮水
多喝水可补充体液，增强血液循环，促进新陈代谢，多喝水还可以促进腺体，尤其是消化腺和胰液、胆汁的分泌，以利消化、吸收和废物的排除，减少代谢产物和毒素对肝脏的损害。
养肝护肝要注意饮食平衡
不要暴饮暴食或常饥饿，这种饥饱不匀的饮食习惯，会引起消化液分泌异常，导致肝脏功能的失调。所以，饮食要保持均衡，食物中的蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素、矿物质等要保持相应的比例;尽量少吃辛辣食品，多吃新鲜蔬菜、水果等。
养肝护肝少饮酒
肝脏代谢酒精的能量是有限的，多饮酒会伤肝。据医学研究表明，体重60公斤的健康人，每天只能代谢60克酒精，若超过限量，就会影响肝脏健康，甚至危及生命。
预防
本病征为遗传性疾病，有家族史，应重点做好遗传性疾病的咨询工作。
1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
2、孕前遗传咨询。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。
3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。
