以慢性间歇性黄疸为主，肝压痛或触痛，有轻度肝大，剧烈活动、感染后黄疸加深。实验室检查见血清胆红素增高和肝脏功能损害。

根据临床表现及实验室检查的特点，肝活检有褐质色素可确诊。