(一)发病原因

本病为常染色体显性遗传，因肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起。

(二)发病机制

本病征黄疸发生时。血清结合胆红素增高，其原因是非结合胆红素在肝细胞内微粒体形成结合胆红素后，在肝细胞内转运和向毛细胆管排泄发生先天性缺陷，致使胆红素不能到达胆管而反流入血中，导致结合胆红素与非结合胆红素在血液中增加，并形成胆红素尿。