1.生殖系统：外生殖器两性畸形、小阴茎、会阴型尿道下裂、盲袋阴道、前列腺缺如或发育不全、睾丸位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。出生时往往作为女性抚养。

　　2.青春期发育：青春期正常启动，出现进行性男性化，变声、肌肉容量增加、阴茎增大，但是无阴毛、腋毛和胡须生长或稀少，无痤疮，无颞额角发际退缩，除个别患者外，一般无男子乳腺发育。青春期后不少患者又改变性别为男性。