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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征_病因
本病患者的基因分析显示有点突变,多见为误义突变,少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变,25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征专家答疑
艾滋病检测是酶标仪和手工法...
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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征医生
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