临床上应注意与慢性进行性舞蹈病相鉴别。本病也是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA（脱氧核糖核酸）基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。另外也需要和苍白球黑质红核色素变性(HSD)及Tourette综合征等鉴别。