本病罕见，于新生儿期出现反复性黄疸;且渐加深，皮肤瘙痒、鼻衄、肝脾肿大，脂肪、痢粪便恶臭而色淡;也可于出生后数月，才发生黄疸。患儿烦躁不安、吸收不良、发育不良、佝偻病。