化验检查血清胆红素升高，以直接胆红素升高为主，碱性磷酶、胆固醇、IgM均升高，抗线粒体抗体、平滑肌抗体和抗核抗体阳性。白蛋白减低，γ-球蛋白升高。同时B超检查有望早期发现本病。如果诊断有困难且高度怀疑本病时可以进行肝穿刺病理学活检明确本病。