营养障碍、维生素C缺乏病或骨软化症，部分发生肾结石或肾钙化，晚期发展成尿毒症，少数有神经性耳聋等。本病可发生于任何年龄，以20～40岁占多数。75%为成人患者，70%患者为女性，可有肾性佝偻病或骨软化症、肾钙化和(或)肾结石等。原发性者常为散发性，继发性者可继发于多种疾病。