介绍
远端肾小管性酸中毒，亦称经典型RTA(DRTA)，是由于远端肾小管泌氢障碍，尿NH4+及可滴定酸排出减少所致的疾病。其临床特征是高氯性代谢性酸中毒，低钾血症，低钙血症，低钠血症，尿液不能酸化(尿pH>6)等[肾小管性酸中毒(RTA)是一个综合征，临床上较常见。
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症状
本病轻者可无症状，典型者有：
1.高氯性酸中毒
由于排H+障碍，尿可滴定酸及NH4+排出减少，尿不能酸化，故尿pH常>6。此外，由于近端肾小管功能尚好，能再吸收HCO3-，尿HCO3-排量并不很多，由于持续性丢Na+，引起细胞外液容量收缩，醛固酮分泌增加，回吸收氯增加，形成高氯血症。另有人认为高氯血症与某种未明原因使肾单位对氯通透性增加引起的“肾性氯化物分流”所致。
2.电解质紊乱
由于由远端肾单位的H+泵及皮质集合管的H+-K+泵功能减退，肾脏不能保持钾和浓缩尿液，故发生多尿症、低钾血症及酸中毒。低钾又致多尿，多尿又加重低血钾，如果发生加杂病的额外负荷，酸中毒和低钾血症加重可致死亡;酸中毒抑制肾小管对Ca2+的再吸收以及维生素D的活性，引起高钙尿与低钙血症，形成低血钾、低血钠、低血钙和高血氯的“三低一高”电解质紊乱。另外，低血钾还可引起肌无力和肌麻痹。由于小管液中H+-Na+交换减少，亦可引起尿中大量丢失钠。患者偶可出现神经性耳聋。
3.骨病
由于低血钙而引起的甲状旁腺功能亢进，出现骨痛，骨折等骨质脱钙现象进一步发展为软骨病(成人)或维生素C缺乏病(儿童)。
4.肾钙化与肾结石
由于大量排钙，尿枸橼酸盐减少而尿偏碱，极易使钙盐沉着形成肾钙化、肾结石，进一步出现肾绞痛，血尿与尿路感染。
5.肾功能损害
早期由于肾小管浓缩功能受损可出现多尿，晚期肾小球受累可出现尿毒症。本病临床分以下4型：①肌病型;②骨病型;③尿路结石型;④不完全型。
病因
远端型RTA的病因可分原发性与继发性两类。
原发性者与遗传有关，为常染色体显性遗传，有家族史，但多呈散发性，继发性可由多种疾病引起，其最常见的根底疾病是慢性肾小管，间质性肾炎，其中以慢性肾盂肾炎多见，此外，其他先天性遗传性肾脏疾病如海绵肾，Fabry病，特发性高钙尿症等均可引起，在我国，继发于舍格伦综合征，系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的远端型RTA有较高发生率，在棉产区因食用生棉籽油引起棉酚中毒所致DRTA也有报道。
检查
1.尿pH测定
尿pH反映尿中H+量，DRTA时，尽管血pH0.21，24小时尿钙>4mg/(kg·d)，尿阴离子间隙=Na+K+Cl-可反映尿NH4+水平，为正值时提示尿NH4+排泄减少，尿pH>6.0，HCO-排泄分数多
鉴别
远端肾小管性酸中毒有时可与尿毒症酸中毒相混淆，但尿毒症的代谢性酸中毒有氮质血症和血磷增高，鉴别不难。
由于遗传性特发性高钙尿症所致的肾钙化症，可引起远端肾小管性酸中毒，亦需与原发性者鉴别。此时的结石可为磷酸钙结石，但无低钾血症和代谢性酸中毒。不完全性RTA，最易和特发性高钙血症分不清，此时，可作氯化铵负荷试验。其他疾病引起的继发性远端肾小管性酸中毒则各有其临床特点。
DRTA临床上还应与肾小球性酸中毒、各种佝偻维生素D缺乏病、家族性周期性麻痹相鉴别。
1.肾小球性酸中毒既往有肾脏疾病史，有明显尿异常，常伴贫血与高血压，血Cr-多正常而血肌酐增高，血与尿pH一致性降低。
2.家族性周期性麻痹有家族史，男性多见，尿检正常，无酸中毒，发作之前常有饱餐、高糖饮食、剧烈运动、外伤、感染等诱因。
3.家族性低磷血症性抗维生素D佝偻病佝偻病症状与体征突出，但无酸中毒及其他dRTA表现。
并发症
营养障碍、维生素C缺乏病或骨软化症，部分发生肾结石或肾钙化，晚期发展成尿毒症，少数有神经性耳聋等。本病可发生于任何年龄，以20～40岁占多数。75%为成人患者，70%患者为女性，可有肾性佝偻病或骨软化症、肾钙化和(或)肾结石等。原发性者常为散发性，继发性者可继发于多种疾病。
治疗
积极治疗原发病及并发病，对继发RTA应治疗其根底疾病，要控制和去除病因。如治疗肾盂肾炎，解除尿路梗阻等。目前尚无法根治病因的患者，要终身服药治疗，不仅纠正酸中毒,也可延缓骨病和其他并发证，使肾功能长期维持稳定。
1.纠正代谢性酸中毒
这是治疗的关键，补碱治疗非常有效。常用的有碳酸氢钠、枸橼酸钠、枸橼酸钾。据病情轻重可服用碳酸氢钠，重症酸中毒碳酸氢钠可静注。或用复方枸橼酸钠合剂口服。随着酸中毒的纠正，体钠消耗与尿钙、钾排量均减少。枸橼酸在肝内代谢转化成HCO3-，既能纠正酸中毒，又利于肠道钙的吸收，尿中排出溶解度大的枸橼酸钙，使肾结石肾钙化的危险减少，因此枸橼酸优于碳酸氢钠。碱性药物剂量需个体化，根据血pH值、C02CP及尿钙排量加以调整，其中24小时时尿钙排量(
预防
对于原发性遗传性原因所致的Ⅰ型RTA，尚无有效预防措施。而继发性疾病的预防应从治疗基础疾病入手，控制其发展致肾小管性酸中毒。对已病患者要积极治疗，防止病情进展，争取预后良好。易于使血糖迅速升高的食物：白糖、红糖、冰糖、葡萄糖、麦芽糖、蜂蜜、巧克力、奶糖、水果糖、蜜饯、水果罐头、汽水、果汁、甜饮料、果酱、冰淇淋、甜饼干、蛋糕、甜面包及糖制糕点等。易使血脂升高的食物：牛油、羊油、猪油、黄油、奶油、肥肉，对富含胆固醇的食物，更应特别注意，应该不用或少用。
相关疾病
高血压 心律失常 房室传导阻滞 肌病 神经性耳聋 骨质疏松 低钾血症 低钠血症 系统性红斑狼疮 尿毒症 尿路感染 间质性肾炎 肾小管性酸中毒 贫血 肾结石 尿路梗阻 佝偻病 维生素D中毒 舍格伦综合征 慢性肾盂肾炎 血尿 代谢性酸中毒 高钙血症 瘫痪 周期性麻痹 维生素D缺乏病 骨折
