目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。氨基酸代谢病的发生率差异很大，曾有文献资料分析表明，主要氨基酸代谢病的发生率占每10万个活产婴儿中的例数为：苯丙酮尿症8;胱氨酸尿症7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup 病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4 等。