氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同。可有肝，脾大或肝硬化，腹水等肝功能衰竭表现，可有生长发育迟滞，发作性人格障碍如情感多变，不能控制脾气，精神错乱-幻觉性精神病，发作性小脑性共济失调(步态不稳，意向性震颤及构音障碍等)。