本病属于染色体异常性疾病，通常可伴随有其他染色体异常，可并发视网膜变性、视神经萎缩等并发症。同时由于中枢神经系统发育异常，可合并有精神症状、前庭神经损害症状和变形性脊椎病或椎间盘突出。另外，应注意继发的肺部感染、尿路感染及褥疮等。