多囊肾是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。婴儿及40岁以后者居多，但妊娠合并多囊肾在临床上较为少见。尸解中成人多囊肾发病率为1∶500，占肾衰竭病例的10%。