尚无系统预防措施，应重视遗传性疾病的防治工作，产前做出诊断者应终止妊娠。现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。预防遗传病患儿的降生，是提高中国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。