介绍
血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophicsyndrome)又称Klippel-Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。本病征以血管瘤并骨及软组织肥大为特征。
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症状
任何年龄均可发病，多数病例在出生或出生后不久发病。男多于女。骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大，常非同侧性。可伴内脏肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮肤色素沉着，眼部表现有单侧先天性青光眼、眼球内陷、结膜毛细血管扩张、虹膜缺损、视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。
心血管损害：出生时即可在面、四肢、脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤。此外，还可有先天性静脉曲张、淋巴管瘤，或上述情况的任何联合。
根据血管病变并骨及软组织肥大的特征，辅以X线检查，可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。近年来开展超声检查了解胎儿有无代表血管瘤的无回声区而做出产前诊断。
病因
本病征可见于任何年龄
本病征病因不明。
检查
外周血象检查有时可有贫血，红细胞计数和血红蛋白量的减少。
应做X线、B超、心电图、CT和MRI等检查。
1.X线检查可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。
2.B超检查胎儿超声检查可了解有代表血管瘤的无回声区。
鉴别
本病征须与Sturge-Weber综合征(皮肤软脑膜血管瘤病)相鉴别，皮肤软脑膜血管瘤病与发育异常导致的血管畸形有关，可引起颜面皮肤毛细血管瘤、中枢神经系统的血管瘤、视网膜、结膜、浅层巩膜、睫状体及眼睑等均可受累，虹膜有异色及增生改变。Sturge-Weber综合征的血管病损多局限于脑、软脑膜区域和面部，很少累及四肢，即使累及四肢，其肢体肥大多为单侧性，不像血管-骨肥大症那样累及对侧，可资鉴别。
并发症
在血管瘤受累区域常有严重水肿、静脉炎、血栓形成和溃疡。直肠及结肠常有多发性静脉石。常伴动、静脉瘘，且有因动、静脉分流引起充血性心力衰竭的报道。可伴内脏肥大并指(趾)、脊柱裂和皮肤色素沉着，眼部表现有单侧先天性青光眼、眼球内陷、结膜毛细血管扩张虹膜缺损视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。还可有先天性静脉曲张、淋巴管瘤，或上述情况的任何联合。
治疗
本病征目前尚无有效的治疗方法，仅为对证处理。对于小面积的血管瘤可采用电灼、冰冻疗法、放射治疗或激光治疗。当有动、静脉瘘时伴有肢体坏死或心衰等可行截肢术。
预防
尚无系统预防措施，应重视遗传性疾病的防治工作，产前做出诊断者应终止妊娠。现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。预防遗传病患儿的降生，是提高中国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。
