与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。ADA酶为一种能将腺苷脱氨基变为肌苷的酶。该基因突变导致ADA活性及稳定性均降低。ADA活性降低使腺苷水平升高，反过来又促进脱氧腺苷及dATP水平升高。dATP升高具有毒性，尤其对淋巴细胞。