1.皮肤表现

　　全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。

　　2.心血管异常

　　肺动脉狭窄，心肌病，主动脉缩窄，左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。

　　3.骨骼系统

　　病变一般较轻，可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等，下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。

　　4.神经性耳聋

　　此种病变较为少见。

　　5.泌尿生殖系统

　　性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。

　　6.眼

　　斜视、眼球震颤、眼睑下垂。

　　7.神经精神系统

　　轻、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。