介绍
豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。
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症状
1.皮肤表现
全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。
2.心血管异常
肺动脉狭窄，心肌病，主动脉缩窄，左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。
3.骨骼系统
病变一般较轻，可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等，下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。
4.神经性耳聋
此种病变较为少见。
5.泌尿生殖系统
6.眼
7.神经精神系统
病因
本征为常染色体显性遗传性疾病。
检查
内分泌检查可发现性腺发育不全表现，并发感染外周血象白细胞计数和中性粒细胞增高。
做X线胸片、骨片检查、心电图检查、B超检查、脑电图检查。
1.心电图检查
出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T异常改变等。
2.X线检查
做X线胸片、骨片检查,可发现骨骼的各种畸形和异常病变。
3.脑电图检查
脑电图可见异常波形。
4.B超检查
发现卵巢缺如隐睾等病变。
鉴别
与其他黑素障碍性疾病相鉴别。
并发症
伴有多发性畸形和神经系统功能障碍，如智力低下、癫痫等。癫痫（epilepsy）即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/10万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者，其中500～600万是活动性癫痫患者，同时每年新增加癫痫患者约40万，在中国癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第二大常见病。
治疗
对本病征目前尚无特殊治疗，采取对症、支持疗法。极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年时期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。
预防
小儿豹皮综合征预防应该注意积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年时期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。
相关疾病
心肌病 癫痫 智力障碍 神经性耳聋 腹泻 咳嗽 感冒 漏斗胸 雀斑 尿道下裂 隐睾 黑痣 骨囊肿 斜视 眼球震颤 听力障碍
