蓝色橡皮泡痣综合症主要的累及部位应该是血管，所以应和皮肤血管瘤伴有消化道血管瘤的其他疾病相鉴别。如遗传性出血性毛细血管扩张症(Osler氏病)、多发性局限性血管瘤、Klippel-Weber综合征(葡萄酒色血管瘤)  和全身性血管瘤等相鉴别。