介绍
蓝色橡皮泡痣综合征(BlueRubberBlebNevusSyndrome)是指存在于皮肤和胃肠道两方面的海绵状或毛细血管状血管瘤。1958年由Bean首先描述,故称Bean综合征。本征系胚胎期分化发育障碍所致,为常染色体显性遗传性疾病。
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症状
临床上患者常有呕血、便血及直肠出血,以致引起贫血。皮肤静脉扩张,似疝样突出,为紫红色或蓝色肿物,质软。小的病变压迫后可褪色,局部有疼痛或触痛,肿块上方有多汗现象。
病因
1.大的海绵状血管瘤取代了正常组织,影响重要生命器官并阻塞管状结构如肠道、气管等。
2.血囊为一覆盖于薄层皮肤的蓝色橡皮样乳头。
3.不规则蓝色斑,有时呈点状,侵犯周围正常皮肤,因而由蓝黑色、蓝色、淡蓝色而向正常皮肤颜色侵犯的各种色素变化。
检查
1.血管造影检查。
2.组织学检查
为毛细血管或海绵状血管瘤,管壁之间有平滑肌纤维,血管附近有多数汗腺。
鉴别
蓝色橡皮泡痣综合症主要的累及部位应该是血管,所以应和皮肤血管瘤伴有消化道血管瘤的其他疾病相鉴别。如遗传性出血性毛细血管扩张症(Osler氏病)、多发性局限性血管瘤、Klippel-Weber综合征(葡萄酒色血管瘤)和全身性血管瘤等相鉴别。
并发症
1.贫血,血液检查红细胞及血红蛋白量低于正常水平的10%以上,成人一般红细胞数男性
治疗
采用手术或内镜下激光、微波治疗胃肠道出血;皮肤泡痣病变较大者可行手术切除。内镜下激光激光(laser)是激光器在外界能源作用下,使介质原子里面绕核运转的电子从低能位跃居于高能位,当它在激光器谐振腔中受激于感应光后再返回到低能状态时释放出经受激辐射而放大的光能。激光治疗是通过激光照射于组织,借其产生的生物效应(光凝固作用、光化学作用等)可达到治疗目的。激光引起组织震动产热,温度可达200°C-1000℃,瞬间可使蛋白凝固、水分蒸发、细胞坏死、肿瘤气化、血管收缩闭塞或栓塞。高能激光的光凝固作用主要用于消化道出血的止血治疗,高能激光对组织的气化作用用于消化道肿瘤、良恶性疾病的梗阻等治疗。
预防
本病病因不明确,与常染色体隐性遗传有关,通常与近亲结婚有关,本病无法直接预防。对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查,避免婚后因染色体遗传造成子代患本病。同时还应注意加强孕期营养,合理膳食,避免情绪激动等影响胚胎发育的不良刺激。