1.一般检查

　　尿中无过多的酸性黏多糖排出，培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体溶酶。体内有多种酶缺陷如β-半乳糖苷酸酶、N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等，而血清中这些酶的活性增高。

　　2.电镜检查

　　可见溶酶体肿胀，其内充以有包膜的致密物质

　　3.X线检查

　　类似黏多糖贮积症Ⅳ型。包括近端股骨骨骺不规整且小，伴有不完全性脱位，髋外翻畸形，有多发性骨发育不良，尤以骨盆明显，髂骨翼低。椎体外形不规整，呈卵圆形且发育不全，肋骨呈船桨状，常伴有椎骨端变窄。