1.B超检查

　　对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感。B型超声检查常可发现主动脉根部硬化。主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和(或)左冠状动脉主干狭窄。

　　2.冠状动脉造影

　　15%患者有冠状动脉瘤样扩张(指冠状动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了相邻正常冠脉的1.5～2倍)，而年龄、性别配对的对照组(非FH冠心病患者)中仅2.5%有冠状动脉瘤样扩张。并同时发现冠状动脉瘤样扩张与血浆HDL-C水平呈负相关，因而认为FH者易发生冠状动脉瘤样性疾病。

　　3.心电图检查。