先天性甲低应与21三体综合征(先天愚型)、佝偻病、软骨发育不良、粘多糖病I型、先天性巨结肠等鉴别。

　　自身免疫性甲状腺炎分3种状态：抗体(TG，TM)阳性，有或无甲肿，甲功正常;不同程度甲低表现，TSH持续升高，甲状腺肿大(典型的桥本)或无肿大(萎缩性甲状腺炎，有阻断性TRAb);Graves病：表现为甲亢，甲功正常甚至转变为甲低(突眼伴甲低)。

　　下丘脑或垂体性甲低：T3、T4及TSH同时降低。