预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。对症状性肌张力减低的患者,则需要积极地治疗原发性疾病,如代谢障碍、变性、炎症、肿瘤等。