症状
免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能力低下，临床表现为反复感染或严重感染性疾病。免疫缺陷分为原发性和继发性两类。前者主要见于婴儿和儿童。如儿童出生后出现反复感染，就应该到医院检查一下免疫功能就，确定是否有免疫缺陷。有免疫缺陷的儿童不能接种各种活疫苗，否则可能会带来严重的后果。
病因
免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能力低下，临床表现为反复感染或严重感染性疾病。病因尚未十分清楚，根据这类疾病的表现多种多样，很可能是多种因素所致。遗传因素在众多原发性免疫缺陷病中起作用。
检查
病因是人类免疫缺陷病毒（HIV）。许多事实证实该病毒与AIDS的关系密切，表现为：在患者的淋巴样细胞和体液（精液、唾液及脑脊液）中可分离出HIV；抗HIV抗体几乎在90%的患者中可被检出，与正常人群中1%的检出率相比有显著的差别；此外，与HIV有交叉反应的STLV-Ⅲ在猕猴中能引起AIDS样病。
鉴别
原发性和继发性免疫缺陷病相鉴别，继发性免疫缺陷病是继发于重症感染，某些理化因素，营养障碍等，临床表现主要为反复感染，多为暂时性，致病因素消除后多可恢复正常。
细胞缺陷为主的疾病单纯T细胞免疫缺陷较为少见，一般常同时伴有不同程度的体液免疫缺陷，这是由于正常抗体形成需要T、B细胞的协作。T细胞免疫缺陷病的发生与胸腺发育不良有关，故又称胸腺发育不良或DiGeorge综合征。本病与胚胎期第Ⅲ、Ⅳ对咽囊发育缺陷有关，因此，患者常同时有胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全，先天性心血管异常（主动脉缩窄、主动脉弓右位畸形等）和其他脸、耳畸形。周围血循环中T细胞减少或缺乏，淋巴组织中浆细胞数量正常，但皮质旁胸腺依赖区及脾细动脉鞘周围淋巴细胞明显减少。常在出生后即发病，主要表现为各种严重的病毒或真菌感染，呈反复慢性经过。近年来应用胸腺素（thymosin）或胚胎胸腺上皮移植治疗，获得一定疗效。
预防
预防仅限于对已知的经检定的遗传基因进行遗传咨询。以培养的羊水细胞或胎儿血作产前诊断可用于少数几种免疫缺陷，诸如X连锁无γ球蛋白血症，Wiskott-Aldrich综合征，大多数严重联合免疫缺缺，伴腺苷脱氨酶缺陷以及慢性肉芽肿病。性别检定有助于除外X连锁性缺陷。在有些原发性免疫缺陷可检测到杂合子。
