症状
先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常(环形肌增多、纵形肌缺乏)，导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。
病因
病因目前无一致看法，可能是胚胎发育中输尿管肌层的增生或肌束与原纤维间的比例失调，输尿管下端近膀胱处狭窄，狭窄段与扩张段呈鲜明对比。部分病例可见输尿管下端腔内有横向黏膜皱褶或帆布样瓣膜。
远端无动力性巨输尿管无解剖上狭窄，但近端扩张，无蠕动功能，镜下见输尿管肌肉层相对缺乏，环肌增生，有的可见肌间神经细胞数目减少。
检查
该症并无特异性的临床表现，大多以腰酸、胀痛为主诉就诊，极个别的是因为因腰部的包块、肾功能不全就诊者。
本病由于缺乏特异性临床表现与体征，其确诊有赖于影像学检查，影像学检查主要依赖于B超，静脉尿路造影，逆行性尿路造影及CT扫描。
鉴别
1.严重的膀胱输尿管反流可引起反流性巨输尿管，临床上表现为腰酸腰痛，但有排尿时腰痛加重现象。IVU检查显示患侧肾、输尿管扩张积水，并以下段输尿管更明显。行排尿期膀胱造影时可发现造影剂反流进入输尿管。
2.输尿管下段结石可引起肾、输尿管积水，继发感染时可有发热、尿频、尿急和尿痛。病人可有肾绞痛。KUB平片上可见输尿管行径的阴影。尿路造影显示结石部位排泄梗阻，梗阻上方输尿管及肾盂积水。B超和CT检查可发现阴性结石。
3.可致输尿管狭窄而引起肾、输尿管积水。但多数病人以进行性尿频、尿急、尿痛和血尿就诊，有米汤样脓尿。尿路造影显示肾盂、肾盏破坏，肾实质形成空洞，输尿管呈虫蚀样或串珠样改变，管腔狭窄。检查可见病变输尿管口周围充血、水肿和溃疡，并可见结核结节。
4.输尿管囊肿输尿管囊肿系输尿管开口处呈囊性扩张，开口细小，排尿不畅，可致输尿管扩张，其扩张范围轻者位于下段，重者全程输尿管扩张。B超检查时显示膀胱内有一圆形囊性肿物。膀胱造影见膀胱内圆形充盈缺损。膀胱镜检查见输尿管口圆形肿物，表面光滑，有一细小圆孔间断喷尿，囊肿大小随排尿而改变。
该症并无特异性的临床表现，大多以腰酸、胀痛为主诉就诊，偶有因腰部包块、肾功能不全就诊者。
本病由于缺乏特异性临床表现与体征，其确诊有赖于影像学检查。
预防
1.无明显症状，且肾功能良好者可定期观察。
2.输尿管口扩张术对轻型患者有一定疗效。
3.症状明显或并发结石、感染者，如肾功尚好、输尿管有蠕动时，可行盆段输尿管裁剪整形修复及膀胱再植术。
4.单侧肾功严重受损者可行肾输尿管切除术。
5.肾功好，但输尿管无蠕动者可行回肠膀胱术。
6.小儿病例宜尽早手术治疗，以减轻或避免肾功能的损害。
7.用抗生素是保证手术成功的必要手段，减少肾内感染的目的也是保护肾功能。故宜用肾毒性低的抗生素，并且在药敏试验和肾功能指标的参考下进行，才能有的放矢。
8.手术中输血尽量应用新鲜血，尤其是在肾功能不全的患者。护肾治疗也是非常重要。
